Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное)
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное)
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p190) (количественное)
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p190) (качественное)
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p210) (качественное)
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p210) (количественное)
Муковисцидоз (расширенный комплекс мутаций в гене CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14). Интерпретация результата врачом генетиком.
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
о-генетическое исследование мутации T790M в гене EGFR в биопсийном (операционном) материале
Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 1, согласно Клиническим рекомендациям МЗ РФ КР379/2018: определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, TP53 (17 мутаций)
Мужское бесплодие, генетическая диагностика азооспермии, исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы, CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частых мутаций в гене CFTR, с заключением врача-генетика
Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT;
Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 2, согласно Клиническим рекомендациям National Comprehensive Cancer Network - NCCN v3.2019: определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, ATM, BARD1, CDH1, NBN, PAL
Определение мутации гена c-Kit (при дополнительном указании в заявке - выполняется поиск мутаций PDGFRA (12,18 экзоны)
Наследственный гемохроматоз. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития гемохроматоза (3 полиморфизма): HFE (His63Asp; H63D), HFE (Cys282Tyr; C282Y), HFE (Ser65Cys)